La maladie débute chez les garçons pendant l'enfance avec un retard du développement moteur et du développement global. endstream endobj startxref La DMD a un pronostic sévère et l'espérance de vie est significativement réduite avec un décès survenant tôt à l'âge adulte. Une cardiomyopathie et une insuffisance respiratoire restrictive peuvent entraîner le décès pendant l'adolescence. Un contrôle cardiaque régulier permet un traitement précoce par des inhibiteurs ACE. Author information. Von der DMD ist in erster Linie das männliche Geschlecht betroffen, die Inzidenz unter männlichen Neugeborenen ist 1:3.300. Le BIPAP nocturne permet d'améliorer l'insuffisance respiratoire restrictive. - 74.124.200.98. La chirurgie peut être indiquée pour corriger la scoliose. Die lichtmikroskopischen Veränderungen entsprechen weitgehend dem Endstadium der progressiven Muskeldystrophie. This is a preview of subscription content, log in to check access. Mädchen und Frauen sind in der Regel symptomlos, nur ein … (45). Une prise en charge pluridisciplinaire est essentielle. Part of Springer Nature. 387 Accesses. Search for Dr. Thomas Meißner in: PubMed • Google Scholar Corresponding author. Dr. Thomas Meißner; Authors. Le conseil génétique est très important : le risque d'avoir des garçons atteints pour une femme conductrice est de 50% et celui d'avoir des filles conductrices est de 50%. h�b```f``�������� Ȁ �@1V �8��0Q�!��IBh C�� @Iv~�,jSN��喌��T��c�|r�6D�w40Wtt0�xttt4()�fs � �e`�k ���X,�s1�E����4�j8�X8�7. La DMD affecte principalement les garçons avec une incidence à la naissance de 1/3 300 garçons. Im Rahmen der Krankheit degenerieren Skelett- und Herzmuskulatur und glatte Muskulatur. Learn more about Institutional subscriptions, You can also search for this author in recommandations et des services d'experts, Pour en savoir plus sur les médicaments orphelins, Pour en savoir plus sur les maladies rares, Un texte plus récent existe en anglais pour cette maladie, Désignation(s) orpheline(s) et médicament(s) orphelin(s) 665 0 obj <> endobj https://doi.org/10.1007/s15006-015-3369-7, DOI: https://doi.org/10.1007/s15006-015-3369-7, Over 10 million scientific documents at your fingertips, Not logged in Les corticostéroïdes doivent être administrés au moment où le développement moteur de l'enfant commence à ralentir, ce qui correspond généralement à l'âge de 5-7 ans. h�bbd``b`��� b���$�6 vKH�~�@�%D��,�@/H�6�������N&F& ���q�����0 n�� La biopsie musculaire montre une dystrophie et une absence totale de dystrophine. Les filles sont habituellement asymptomatiques mais un faible pourcentage de femmes conductrices présente des formes modérées de la maladie (Forme symptomatique de la dystrophie musculaire de Duchenne et Becker de la femme conductrice ; voir ce terme). L'analyse moléculaire montre le plus fréquemment des délétions frame-shift (décalage du carde de lecture), des duplications ou des mutations faux-sens du gène DMD. https://doi.org/10.1007/s15006-015-3369-7. En général, les garçons atteints de DMD ne réussissent pas à courir ou sauter. 738 0 obj <>stream MMW - Fortschritte der Medizin 157, 81 (2015). Le diagnostic différentiel inclut la dystrophie musculaire de Becker et les dystrophies musculaires des ceintures (voir ces termes). volume 157, page81(2015)Cite this article. Notre site n'accueille aucune publicité La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie neuromusculaire caractérisée par une atrophie et une faiblesse musculaires progressives dues à une dégénérescence des muscles squelettiques, lisses et cardiaques. Le diagnostic prénatal est possible dans les familles où le diagnostic a été confirmé par un test génétique. Correspondence to La kinésithérapie basée sur les étirements passifs et des orthèses cruro-pédieuses nocturnes ont pour but de réduire les contractures du tendon d'Achille. Synonyme: Duchenne-Krankheit, DMD Definition : Eine X-chromosomal-rezessiv vererbte, langsam fortschreitende Myopathie, die bereits in der Kindheit einsetzt und zu einem Verlust der motorischen Funktion führt (Verlust der Gehfähigkeit im Alter von
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